Ce este PGT?
Suntem în era testării genetice! Este timpul să trecem la nivelul următor: testarea genetică a embrionilor! De ce PGT (testare genetică preimplantațională)?
În primul rând trebuie să vorbim despre timpul până la momentul în care o să vâ strângeți puiul în brațe. Vă doriți să treacă 3 ani până o să-i simțiti pielea fină de bebeluș și mirosul dulce de mere verzi? Sau vă doriți să treacă 9-10 luni până la naștere?
În al doilea rand trebuie să vorbim despre impactul emotional al eșecului. Cum va simțiți după un ET eșuat? Dar după al doilea? Dar după ce v-ați pus toate speranțele în cel de-al treilea embrion?
PGT vă ajută să evitați emoția negativă a eșecului, pentru că , trebuie să fim realiști: nu întotdeauna reușim să obținem o sarcină și o naștere după primul ET.
Astfel, PGT ajută la selecția embrionilor corecți dpdv genetic. Embriotransferul (ET) unui embrion corect genetic (numit euploid) oferă o rată de sarcină de 50% indiferent de vârstă. Studii recente (2021) arată acest lucru. Gasiți mai jos referințe câtre aceste studii.
Mai mult decât atât, atunci când transferăm 3 embrioni euploizi (corecți genetic) rata de nașteri vii (șansa să vă strangeți puiul în brațe) este de 95%. Se pare că doar într-o mica proporție dintre cazuri este vorba despre altceva în afară Iată și indicațiile actuale pentru PGT:
- vârsta mamei peste 35 ani
- pierderi repetate de sarcină
- eșec repetat de implantare
Iată o poveste reală: o pacientă (cum spuneam, nu contează vârsta) care a obținut 10 ovocite în urma puncției ovariene. Dintre acestea s-au obținut 3 blastociști. Asta înseamnă 3 transferuri. Aceste 3 transferuri înseamnă speranțe și emoții cu fiecare embriotranfer și lacrimi și dezamăgire cu fiecare eșec. Ce face PGT? Ne spune clar câți dintre cei 3 sunt corecți genetic (euploizi).
Pentru că șansele ca un embrion aneuploid (incorect genetic) să dea o sarcină sunt 0. Așadar, pacienta noastră cu 3 blastociști optează pentru PGT și află că doar un embrion este euploid și decide să il transfere. Rămâne gravidă din prima lună! (Să ne amintim șansele de 50%)
Iată încă o poveste reală: pacientă în vârstă de 39 ani cu rezervă ovariană scăzută (AMH – 0,4ng/ml), fără patologie masculină asociată se prezintă pentru infertilitate de 2 ani.După un protocol atipic reușim să obținem 6 ovocite. Dintre acestea ajung 2 embrioni la stadiul de blastocist (embrion de ziua 5). Facem PGT si aflăm că niciunul nu este euploid. Ce face pacienta în continuare? Variantele sunt:
a. schimbă medicul (cel mai simplu)
b. renuntă la ideea de FIV (cel mai dureros)
c. mai încercă o data (cel mai corect)
Ce a făcut pacienta în acest caz?
A hotărât să mai încerce o dată. Dacă embrionii nu ar fi fost testați genetic atunci pacienta ar fi făcut 2 ET-uri în urma cărora ar fi fost dezamăgită de rezultat. Un nou start ar fi fost mult mai greu.
Astfel, pacienta mea a luat-o de la capăt. De acestă data am obținut 6 ovocite și alți 2 blastociști. În urma testării genetice (PGT) am aflat că doar unul este euploid. Am decis să il transferăm. Pacienta este acum gravidă după doar 3 luni de când a pășit în cabinetul meu. Curând iți va ține puiul în brațe.
Cât ar fi avut de așteptat dacă nu am fi ales varianta PGT?
Cât ar fi suferit cu fiecare embrion transferat și betaHCG negativ?
Cât ar fi durat refacerea emoțională după un betaHCG negativ?
Iată încă o poveste recentă: Pacientă în vârstă de 35 de ani cu rezervă ovariană normală (AMH – 1,9ng/ml) cu patologie masculină asociată (OATS) și cu 3 sarcini oprite în evoluție în ultimii 2 ani. De multe ori, noi doctorii, neglijăm impactul psiho-emoțional pe care 3 eșecuri îl au asupra psihicului femeii, asupra vieții de cuplu și asupra modului de trai al familiei respective.
Acest cuplu era epuizat emotional, fără puterea de a mai trece prin încă o dezamăgire și la un pas să renunțe la tot și să demareze formalitățile de adopție. După investigarea corectă și completă a cuplului, după parcurgerea matematică a unor etape peste care eu nu trec, am ajuns la FIV.Am obținut 12 ovocite și 4 blastociști. Am decis sa testăm genetic 3 embrioni și unul să îl congelăm fără testare (din considerente economice).
Am aflat că doar unul dintre cei 3 embrioni era corect dpdv genetic. L-am transferat și am obținut o sarcină care acum este în evoluție, la 16 saptămâni.
Despre modul în care am schimbat viața familiei vă las pe dvs. să apreciați!
Credeți că am procedat corect? Dumneavoastră ce ați fi făcut dacă ați fi fost în locul lor?
Iată de ce Dr. Alina Bordea alege să fie la curent cu noutățile! Iată de ce trebuie să fim mereu în pas cu noile tehnologii! Iată de ce trebuie să ne perfecționăm conduit medicală zi de zi și să fim mereu în tandem cu progresul!
Consider că PGT este viitorul!
Cum se face?
Răspunsul exact la acestă întrebare poate să vi-l ofere doar embriologul deoarece el este cel care efectuează procedura în sine (biopsia embrionului). În principiu se iau cateva celule (maxim 10) care se trimit spre analiza genetică la un laborator de genetică din afara țării. Apoi embrionul se congelează și se așteaptă rezultatul. Embriotransferul se poate face apoi pe un ciclu pregătit/natural.
Care sunt riscurile?
Pentru embriologii cu experiență în domeniu, riscurile sunt minime. Motivul pentru care biopsia nu trebuie să includă mai mult de 10 celule este tocmai pentru a nu leza embrionul. Mai mult decât atât, biopsia se face din zona embrionului din care se va forma placenta și nu din zona în care se va forma copilul.
Pe lângă asta, capacitatea de regenerare a embrionului este fantastică, iar câteva celule nu împiedică dezvoltarea normală ulterioară. Așadar, șansele de a pierde embrionul în urma biopsiei sunt aproape de 0 dacă biopsia este făcută corect și de un embriolog cu expertiză în domeniu.
